Glutamaatdecarboxylase-antilichamen zijn normaal

Antilichamen tegen glutaminezuurdecarboxylase (AT tegen GAD, GAD) zijn een marker van auto-immuunschade aan bètacellen in de pancreas die insuline produceren en een informatieve indicator van prediabetes. De belangrijkste indicaties voor gebruik: diagnose van diabetes mellitus type 1 en prediabetes (vóór de ontwikkeling van klinische symptomen, dat wil zeggen de identificatie van patiënten met een risico op diabetes).

AT tegen GAD - antilichamen tegen het enzym glutaminezuur decarboxylase (glutamaat decarboxylase - GAD), gelokaliseerd in de pancreas-bètacellen (cellen die insuline produceren). GAD is een membramenzym dat gamma-aminoboterzuur (een van de neurotransmitters in de hersenen) synthetiseert. Antilichamen tegen GAD moeten worden gedefinieerd als een marker bij de diagnose van prediabetes, aangezien het verschijnen van dit type antilichaam wordt gevonden bij personen met een hoog risico om diabetes mellitus te ontwikkelen enkele jaren vóór de klinische manifestaties van de ziekte. Er wordt aangenomen dat antilichamen tegen GAD 7 jaar voor het begin van klinische manifestaties (dat wil zeggen tijdens het asymptomatische beloop van de ziekte) in menselijk bloed kunnen worden gedetecteerd. Het optreden van GAD bij patiënten met type 2-diabetes (niet-insulineafhankelijk type) kan wijzen op een risico op overgang naar type 1-diabetes (insulineafhankelijk type). Antilichamen tegen dit enzym worden geproduceerd bij 88% van de personen met de eerste diagnose van diabetes mellitus type 1 en bij 75% van de patiënten met diabetes van 3 tot 5 jaar. Het optreden van deze klasse van antilichamen in het bloed werd ook waargenomen in 1-2% van de gevallen bij individuen zonder verdere ontwikkeling van diabetes. Volgens andere gegevens worden ze niet gevonden bij gezonde individuen.

De gegevens die de afgelopen jaren zijn verkregen, toonden aan dat bij het bepalen van verschillende soorten antilichamen een hoge specificiteit wordt bereikt en een klein aantal vals-positieve resultaten wordt opgemerkt (zie "Antilichamen tegen insuline"; "Antilichamen tegen bètacellen van de pancreas").

Antilichamen voor diabetes: een diagnostische analyse

Diabetes mellitus en antilichamen tegen bètacellen hebben een bepaalde relatie, dus als u een ziekte vermoedt, kan de arts deze onderzoeken voorschrijven.

We hebben het over auto-antilichamen die het menselijk lichaam aanmaakt tegen interne insuline. Antilichamen tegen insuline is een informatieve en nauwkeurige studie voor diabetes type 1..

Diagnostische procedures voor suikersoorten zijn belangrijk bij het voorspellen en creëren van een effectief behandelregime..

Detectie van een diabetesvariëteit met antilichamen

Bij type 1-pathologie worden antilichamen tegen pancreasstoffen geproduceerd, wat niet het geval is bij type 2-ziekte. Bij diabetes type 1 speelt insuline de rol van auto-antigeen. De stof is strikt specifiek voor de alvleesklier.

Insuline verschilt van de rest van de autoantigenen die bij deze aandoening zijn. De meest specifieke marker van een defect aan de klier bij type 1 diabetes is een positief resultaat op insuline-antilichamen..

Met deze ziekte in het bloed zijn er andere lichamen die verband houden met bètacellen, bijvoorbeeld antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase. Er zijn bepaalde kenmerken:

  • 70% van de mensen heeft drie of meer antilichamen,
  • minder dan 10% heeft één soort,
  • geen antilichamen bij 2-4% van de patiënten.

Antistoffen tegen het hormoon bij diabetes worden niet beschouwd als de oorzaak van de vorming van de ziekte. Ze tonen alleen de vernietiging van pancreascelstructuren. Antilichamen tegen insuline bij kinderen met diabetes zijn waarschijnlijker dan op volwassen leeftijd.

Vaak verschijnen bij diabetische kinderen met het eerste type aandoening eerst antilichamen tegen insuline en in grote hoeveelheden. Deze functie is typisch voor kinderen onder de drie jaar. Een antilichaamtest wordt nu beschouwd als de belangrijkste test voor het bepalen van diabetes type 1 bij kinderen..

Om de maximale hoeveelheid informatie te verkrijgen, is het noodzakelijk om niet alleen een dergelijke studie te benoemen, maar ook om de aanwezigheid van andere auto-antilichamen die kenmerkend zijn voor pathologie te bestuderen.

Het onderzoek moet worden uitgevoerd als een persoon manifesteert van hyperglycemie:

  1. verhoogde urine,
  2. intense dorst en hoge eetlust,
  3. snel gewichtsverlies,
  4. vermindering van gezichtsscherpte,
  5. voetsensatie.

Insuline-antilichamen

Een onderzoek naar antilichamen tegen insuline toont schade aan bètacellen aan, wat wordt verklaard door een erfelijke aanleg. Er zijn antilichamen tegen externe en interne insuline.

Antistoffen tegen de uitwendige stof duiden op een risico op allergie voor dergelijke insuline en het optreden van insulineresistentie. Een studie wordt gebruikt voor de waarschijnlijkheid van het voorschrijven van insulinetherapie op jonge leeftijd en voor de behandeling van mensen met een verhoogde kans op het ontwikkelen van diabetes.

Het gehalte aan dergelijke antilichamen mag niet hoger zijn dan 10 eenheden / ml.

Glutamaatdecarboxylase-antilichamen (GAD)

Een onderzoek naar antilichamen tegen GAD wordt gebruikt om diabetes op te sporen wanneer het ziektebeeld niet uitgesproken is en de ziekte vergelijkbaar is met type 2. Als antilichamen tegen GAD worden bepaald bij niet-insulineafhankelijke mensen, duidt dit op de transformatie van de ziekte in een insulineafhankelijke vorm.

Antilichamen tegen GAD kunnen ook enkele jaren voor het begin van de ziekte verschijnen. Dit duidt op een auto-immuunproces dat de bètacellen van de klier vernietigt. Naast diabetes kunnen dergelijke antilichamen in de eerste plaats praten over:

  • systemische lupus erythematosus,
  • Reumatoïde artritis.

De maximale hoeveelheid van 1,0 U / ml wordt herkend als een normale indicator. Een hoog volume van dergelijke antilichamen kan op diabetes type 1 duiden en kan spreken over de risico's van het ontwikkelen van auto-immuunprocessen.

C-peptide

Het is een indicator voor de uitscheiding van uw eigen insuline. Het toont de werking van pancreas-bètacellen. De studie geeft informatie, zelfs met externe insuline-injecties en met bestaande antilichamen tegen insuline.

Dit is erg belangrijk in de studie van diabetici met het eerste type aandoening. Een dergelijke analyse biedt de mogelijkheid om de juistheid van het insulinetherapie-regime te beoordelen. Als er niet genoeg insuline is, wordt het C-peptide verlaagd..

In dergelijke gevallen is een studie voorgeschreven:

  • als het nodig is diabetes type 1 en diabetes type 2 te scheiden,
  • om de effectiviteit van insulinetherapie te evalueren,
  • met vermoedelijke insuline,
  • om de toestand van het lichaam te volgen met leverpathologie.

Een groot volume C-peptide kan zijn met:

  1. niet-insuline-afhankelijke diabetes,
  2. nierfalen,
  3. het gebruik van hormonen, zoals anticonceptie,
  4. insulinoma,
  5. cel hypertrofie.

Het verminderde volume van het C-peptide geeft insuline-afhankelijke diabetes aan, evenals:

  • hypoglykemie,
  • stressvolle omstandigheden.

De snelheid ligt normaal gesproken in het bereik van 0,5 tot 2,0 μg / L. De studie wordt uitgevoerd op een lege maag. Er moet een maaltijdpauze van 12 uur zijn. Puur water toegestaan.

Bloedonderzoek voor insuline

Dit is een belangrijke test om een ​​type diabetes op te sporen..

Bij pathologie van het eerste type wordt het insulinegehalte in het bloed verlaagd en bij pathologie van het tweede type wordt het volume van insuline verhoogd of blijft het normaal.

Deze studie van interne insuline wordt ook gebruikt om bepaalde aandoeningen te vermoeden, we hebben het over:

  • acromegalie,
  • metaboolsyndroom,
  • insulinoma.

Het volume van insuline in het normale bereik is 15 pmol / l - 180 pmol / l of 2-25 mced / l.

De analyse wordt uitgevoerd op een lege maag. Het is toegestaan ​​om water te drinken, maar de laatste keer moet een persoon 12 uur voor de studie eten.

Glycated hemoglobin

Dit is een verbinding van een glucosemolecuul met een hemoglobinemolecuul. De bepaling van geglyceerd hemoglobine levert gegevens op over het gemiddelde suikerniveau over de afgelopen 2 of 3 maanden. Normaal gesproken heeft geglyceerd hemoglobine een waarde van 4 - 6,0%.

Een verhoogd volume geglyceerd hemoglobine duidt op een storing in het koolhydraatmetabolisme als diabetes voor het eerst wordt gedetecteerd. Analyse toont ook aan dat er onvoldoende compensatie en een verkeerde behandelstrategie is..

Artsen adviseren diabetici om zo'n vier keer per jaar zo'n onderzoek te doen. De resultaten kunnen onder bepaalde omstandigheden en procedures vertekend zijn, namelijk wanneer:

  1. bloeden,
  2. bloedtransfusies,
  3. gebrek aan ijzer.

Vóór analyse is voedsel toegestaan.

Fructosamine

Een geglyceerd eiwit of fructosamine is een verbinding van een glucosemolecuul met een eiwitmolecuul. De levensduur van dergelijke verbindingen is ongeveer drie weken, dus fructosamine laat de gemiddelde suikerwaarde van de afgelopen weken zien..

Waarden van fructosamine in normale hoeveelheden zijn van 160 tot 280 μmol / L. Voor kinderen zullen de metingen lager zijn dan voor volwassenen. Het volume fructosamine bij kinderen is normaal gesproken 140 tot 150 μmol / l.

Onderzoek van urine op glucose

Bij een persoon zonder pathologieën mag glucose niet in de urine aanwezig zijn. Als het lijkt, duidt dit op de ontwikkeling of onvoldoende compensatie voor diabetes. Bij een verhoogde bloedsuikerspiegel en insulinedeficiëntie wordt overtollige glucose niet gemakkelijk uitgescheiden door de nieren.

Dit fenomeen wordt waargenomen bij een verhoging van de "nierdrempel", namelijk het suikergehalte in het bloed, waarop het in de urine begint te verschijnen. De mate van "nierdrempel" is individueel, maar meestal ligt deze tussen 7,0 mmol - 11,0 mmol / l.

Suiker kan worden gedetecteerd in een enkel volume urine of in een dagelijkse dosis. In het tweede geval wordt dit gedaan: de hoeveelheid urine wordt overdag in één container gegoten, vervolgens wordt het volume gemeten, gemengd en gaat een deel van het materiaal in een speciale container.

Normale suiker mag niet hoger zijn dan 2,8 mmol in dagelijkse urine.

Glucosetolerantietest

Als een verhoogd glucosegehalte in het bloed wordt gedetecteerd, is een glucosetolerantietest aangewezen. Het is noodzakelijk om suiker op een lege maag te meten, dan neemt de patiënt 75 g verdunde glucose en de tweede keer dat het onderzoek wordt gedaan (na een uur en twee uur later).

Na een uur mag het resultaat normaal niet hoger zijn dan 8,0 mol / L. Een toename van de glucose tot 11 mmol / l of meer duidt op de mogelijke ontwikkeling van diabetes en de behoefte aan aanvullend onderzoek.

Als suiker tussen 8,0 en 11,0 mmol / L ligt, duidt dit op een verminderde glucosetolerantie. De aandoening is een voorbode van diabetes.

Laatste informatie

Type 1-diabetes wordt weerspiegeld in immuunreacties tegen pancreascelweefsel. De activiteit van auto-immuunprocessen houdt rechtstreeks verband met de concentratie en hoeveelheid specifieke antilichamen. Deze antilichamen verschijnen lang voor de eerste symptomen van diabetes type 1.

Door antilichamen te detecteren, wordt het mogelijk om onderscheid te maken tussen type 1 en type 2 diabetes, en ook om LADA-diabetes tijdig te detecteren). U kunt in een vroeg stadium een ​​juiste diagnose stellen en de noodzakelijke insulinetherapie invoeren.

Bij kinderen en volwassenen worden verschillende soorten antilichamen gedetecteerd. Voor een betrouwbaardere beoordeling van het risico op diabetes is het noodzakelijk om alle soorten antilichamen te bepalen.

Onlangs hebben wetenschappers een speciaal auto-antigeen ontdekt waartegen antilichamen worden gevormd bij type 1 diabetes. Het is een zinktransporter onder het acroniem ZnT8. Het brengt zinkatomen over naar alvleeskliercellen, waar ze betrokken zijn bij de opslag van een inactieve insulinesoort.

Antilichamen tegen ZnT8 worden in de regel gecombineerd met andere soorten antilichamen. Met de eerste type 1 diabetes mellitus gedetecteerd, zijn antilichamen tegen ZnT8 aanwezig in 65-80% van de gevallen. Ongeveer 30% van de mensen met diabetes type 1 en de afwezigheid van vier andere auto-antilichaamsoorten heeft ZnT8.

Hun aanwezigheid is een teken van het vroege begin van diabetes type 1 en een uitgesproken gebrek aan interne insuline..

De video in dit artikel vertelt over het principe van insulinewerking in het lichaam..

Menselijke gezondheid

Negen tiende van ons geluk is gebaseerd op gezondheid

Glutamaat decarboxylase

Glutamaatdecarboxylase-antilichamen (anti-GAD), IgG

Studieoverzicht

Glutamaatdecarboxylase (GAD) is een van de enzymen die nodig zijn voor de synthese van de remmende neurotransmitter van het zenuwstelsel gamma-aminoboterzuur (GABA). Het enzym is alleen aanwezig in pancreasneuronen en bètacellen. GAD werkt als een auto-antigeen bij de ontwikkeling van auto-immuun diabetes mellitus (type 1-diabetes). In het bloed van 95% van de patiënten met diabetes type 1 is het mogelijk antilichamen tegen dit enzym (anti-GAD) op te sporen. Er wordt aangenomen dat anti-GAD niet de directe oorzaak is van diabetes, maar de huidige vernietiging van bètacellen weerspiegelt. In laboratoriumdiagnostiek worden anti-GAD beschouwd als specifieke markers van auto-immuunschade aan de alvleesklier en worden ze gebruikt voor de differentiële diagnose van diabetes..

DM is een chronische progressieve ziekte die wordt gekenmerkt door aanhoudende hyperglycemie en een schending van het metabolisme van vetten en eiwitten, wat leidt tot de ontwikkeling van acute (bijv. Diabetische ketoacidose) en late (bijv. Retinopathie) complicaties. Onderscheid diabetes type 1 en type 2, evenals meer zeldzame klinische varianten van deze ziekte. Differentiële diagnose van diabetesopties is cruciaal voor prognose en behandelingstactieken. De basis van de differentiële diagnose van diabetes is de studie van auto-antilichamen die zijn gericht tegen bètacellen van de alvleesklier. De overgrote meerderheid van patiënten met diabetes type 1 heeft antilichamen tegen de componenten van hun eigen alvleesklier. Integendeel, dergelijke auto-antilichamen zijn niet kenmerkend voor patiënten met diabetes type 2..

In de regel is anti-GAD aanwezig op het moment van diagnose bij een patiënt met klinische symptomen van diabetes en bestaat deze lange tijd. Dit onderscheidt anti-GAD van antilichamen tegen eilandcellen van de alvleesklier, waarvan de concentratie gedurende de eerste 6 maanden van de ziekte geleidelijk afneemt. Anti-GAD komt het meest voor bij volwassen patiënten met diabetes type 1 en wordt minder vaak opgespoord bij kinderen. De positieve voorspellende waarde van de anti-GAD-assay is hoog genoeg om de diagnose van type 1-diabetes te bevestigen bij een patiënt met een positief testresultaat en klinische tekenen van hyperglycemie. Desalniettemin wordt aanbevolen dat andere soorten auto-antilichamen specifiek zijn voor diabetes type 1..

Anti-GAD wordt geassocieerd met auto-immuunschade aan de alvleesklier, die lang voor de ontwikkeling van klinische symptomen van type 1-diabetes begint. Dit komt omdat het verschijnen van karakteristieke symptomen van diabetes de vernietiging vereist van 80-90% van de cellen van de eilandjes van Langerhans. Daarom kan het anti-GAD-onderzoek worden gebruikt om het risico op het ontwikkelen van diabetes te beoordelen bij patiënten met een erfelijke voorgeschiedenis van de ziekte. De aanwezigheid van anti-GAD in het bloed van dergelijke patiënten gaat gepaard met een toename van 20 procent van het risico op het ontwikkelen van diabetes type 1 in de komende 10 jaar. Detectie van 2 of meer auto-antilichamen die specifiek zijn voor diabetes type 1 verhoogt de kans op ziekte de komende 10 jaar met 90%. Opgemerkt moet worden dat het risico op het ontwikkelen van een ziekte bij een patiënt met een positief anti-GAD-testresultaat en het ontbreken van een belastende erfelijke voorgeschiedenis van diabetes type 1 niet verschilt van het risico op het ontwikkelen van deze ziekte bij de bevolking.

Bij patiënten met type 1-diabetes worden vaker andere auto-immuunziekten, zoals de ziekte van Graves, coeliakie-enteropathie en primaire bijnierinsufficiëntie, gedetecteerd. Daarom zijn, met een positief resultaat van het anti-GAD-onderzoek en de diagnose van type 1 diabetes, aanvullende laboratoriumtests nodig om gelijktijdige pathologie uit te sluiten.

Een hoog niveau van anti-GAD (meestal meer dan 100 keer het niveau bij diabetes type 1) wordt ook gedetecteerd bij sommige ziekten van het zenuwstelsel, meestal bij patiënten met het Mersch-Voltman-syndroom ("rigid human syndrome"), cerebellaire ataxie, epilepsie, myasthenie, paraneoplastische encefalitis en Lambert-Eaton-syndroom.

Anti-GAD wordt gevonden bij 8% van de gezonde mensen. Interessant is dat het bij nader onderzoek mogelijk is om auto-antilichamen te identificeren die kenmerkend zijn voor auto-immuunziekten van de schildklier en de maag. In dit opzicht worden anti-GAD beschouwd als markers van aanleg voor ziekten zoals auto-immuun thyroiditis van Hashimoto, thyreotoxicose en pernicieuze anemie.

Waar wordt de studie voor gebruikt??

  • Voor de differentiële diagnose van diabetes type 1 en type 2;
  • de ontwikkeling van diabetes type 1 voorspellen bij patiënten met een erfelijke voorgeschiedenis van de ziekte;
  • voor de diagnose van het Mersch-Voltman-syndroom, cerebellaire ataxie, epilepsie, myasthenia gravis en enkele andere ziekten van het zenuwstelsel.

Wanneer een studie is gepland?

  • een patiënt met klinische symptomen van hyperglycemie: dorst, een toename van het volume van dagelijkse urine, toegenomen eetlust, een progressieve afname van het gezichtsvermogen, een afname van de gevoeligheid van de huid van de ledematen en langdurige genezing van voet- en onderbeenzweren;
  • een patiënt met een erfelijke voorgeschiedenis van diabetes type 1;
  • een patiënt met klinische symptomen van het Mersch-Woltman-syndroom (diffuse hypertonie, slaapstoornissen, gewrichts- en botmisvorming, depressie), cerebellaire ataxie (verminderde gang, coördinatie van bewegingen van ledematen en oogballen, dysmetrie, disdiadokhokinese), epilepsie (convulsies), myasthenie gravis gezichtsspieren, ledematen, mediastinale neoplasma) en enkele andere ziekten van het zenuwstelsel.

Antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase (anti-GAD) zijn specifieke immunoglobulinen die complexen vormen met het enzym van eilandjescellen van de pancreas en GABAergic interneuronen. De aanwezigheid van antilichamen in het bloed wordt beschouwd als een laboratoriummarker van insulineafhankelijke diabetes en neurologische pathologieën. Er wordt een studie voorgeschreven voor de differentiële diagnose van deze ziekten. Het biomateriaal is veneus bloed, de analyse wordt uitgevoerd door het enzym immunoassay. Het bereik van normale waarden is van 0 tot 5 IE / ml. De voorbereiding van de resultaten duurt gemiddeld 11-16 dagen.

Antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase (anti-GAD) zijn specifieke immunoglobulinen die complexen vormen met het enzym van eilandjescellen van de pancreas en GABAergic interneuronen. De aanwezigheid van antilichamen in het bloed wordt beschouwd als een laboratoriummarker van insulineafhankelijke diabetes en neurologische pathologieën. Er wordt een studie voorgeschreven voor de differentiële diagnose van deze ziekten. Het biomateriaal is veneus bloed, de analyse wordt uitgevoerd door het enzym immunoassay. Het bereik van normale waarden is van 0 tot 5 IE / ml. De voorbereiding van de resultaten duurt gemiddeld 11-16 dagen.

Glutamaatdecarboxylase is een enzym van GABAergische neuronen en bètacellen van de alvleesklier. Hij is betrokken bij de productie van gamma-aminoboterzuur of GABA, een remming van neurotransmitters die de opname van glucose reguleert. Bij schade aan de eilandjes van Langerhans en neuronen komt het enzym de intercellulaire ruimte binnen en veroorzaakt het de aanmaak van specifieke auto-antilichamen door zijn eigen immuunsysteem. De aanwezigheid van antilichamen tegen glutaminezuur decarboxylase in het bloed is een teken van insulineafhankelijke diabetes mellitus en pathologieën van het zenuwstelsel: cerebellaire laesies, epilepsie, asthenische bulbaire verlamming, paraneoplastische encefalitis. Vergeleken met andere markers van diabetes type 1 zijn antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase minder specifiek, gevoeliger bij onderzoek bij volwassenen.

Indicaties

Een bloedtest op antilichamen tegen HDA onthult schade aan de alvleesklier en zenuwcellen. De redenen voor de studie zijn:

  1. Tekenen van een verhoogde bloedsuikerspiegel zijn een droge mond, verhoogde dorst, verhoogde urineproductie, toegenomen eetlust, gewichtsverlies, verminderde gevoeligheid van de huid in de ledematen, zweren aan benen en voeten en verminderd gezichtsvermogen. De test wordt uitgevoerd om onderscheid te maken tussen type 1 en type 2 diabetes..
  2. Erfelijke last door insulineafhankelijke diabetes. De studie wordt voorgeschreven aan patiënten van wie de familieleden een dergelijke diagnose hebben. Volgens de resultaten wordt het risico op het ontwikkelen van de ziekte bepaald, een diagnose wordt gesteld in een vroeg preklinisch stadium.
  3. Niet-insuline-afhankelijke diabetes mellitus, inclusief zwangerschapsdiabetes. De analyse wordt uitgevoerd als onderdeel van een screening om de waarschijnlijkheid te bepalen dat een ziekte insulineafhankelijk wordt..
  4. Donatie van de nier of alvleesklier. De test wordt aan verwante donoren getoond om de afwezigheid van ziekten te bevestigen..
  5. Vermoeden van het Mersch-Woltman-syndroom. De test is geïndiceerd voor algemene verhoogde spierspanning, vervorming van bot- en gewrichtsweefsel, verminderde slaap, depressieve manifestaties. De resultaten worden gebruikt om de diagnose te verduidelijken..
  6. De klinische manifestaties van cerebellaire ataxie zijn verminderde gang en coördinatie van bewegingen, dysmetrie, moeilijkheden bij het reproduceren van het bewegingsritme. Bepaling van anti-GAD in het bloed wordt beschouwd als een teken van de ziekte in combinatie met gegevens uit andere onderzoeken.
  7. Tekenen van epilepsie, myasthenia gravis. De test wordt gebruikt voor een grondige diagnose van ziekten..

Analyse voorbereiding

Het materiaal voor analyse is veneus bloed. Ter voorbereiding op de afrastering moet u zich aan enkele aanbevelingen houden:

  • Eet vóór de procedure niet gedurende 4-8 uur, met behoud van het gebruikelijke drinkregime.
  • Rook niet gedurende 30 minuten voordat u bloed afneemt.
  • Aan de vooravond om geen alcohol te drinken, zware fysieke inspanning te annuleren, de invloed van stressfactoren te vermijden.
  • Breng vóór de biomateriaalafleveringsprocedure een half uur door in een rustige omgeving, zonder onnodige fysieke activiteit.

Bloed uit een ader wordt bij voorkeur 's ochtends gedoneerd. De opslag en het transport wordt uitgevoerd in gesloten dozen in dozen. Vóór de analyse wordt het biomateriaal gecentrifugeerd, de coagulatiefactoren worden eruit verwijderd. Het resulterende serum wordt bestudeerd met het enzym immunoassay, dat is gebaseerd op de antigeen-antilichaamreactie. Resultaten worden voorbereid in 11-16 werkdagen..

Normale waarden

Aambeien doden in 79% van de gevallen een patiënt

Normaal gesproken worden antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase in het bloed niet gedetecteerd of is hun concentratie erg laag. De referentiewaarden van de analyse zijn van 0 tot 5 IE / ml. De corridor van normindicatoren hangt af van de omstandigheden van het onderzoek - reagentia, apparatuur - en moet daarom worden gespecificeerd in het resultatenformulier dat door het laboratorium wordt verstrekt. Bij het tolken moet rekening worden gehouden met het volgende:

  • Het normale bereik is niet afhankelijk van het geslacht en de leeftijd van de patiënt.
  • De laatste indicator wordt niet beïnvloed door fysiologische factoren - slaap en waken, eetgewoonten, constitutie en andere.
  • Een normaal resultaat sluit de aanwezigheid van een ziekte niet uit..

Waarde verhogen

AT-GAD in het bloed wordt voornamelijk aangetroffen bij volwassenen. De reden voor het verhogen van de analysewaarden kan zijn:

  1. Auto-immuun endocrinopathieën. Het uiterlijk van anti-GAD is het meest kenmerkend voor insuline-afhankelijke diabetes bij volwassenen (bij kinderen worden minder vaak antilichamen geproduceerd). Een verhoging van de indicator wordt bepaald bij 95% van de patiënten met deze pathologie. In zeldzame gevallen worden antilichamen gedetecteerd bij de ziekte van Addison, Hashimoto's thyroïditis.
  2. Andere auto-immuunziekten. Bij minder dan 8% van de patiënten worden antilichamen tegen HDA gedetecteerd bij juveniele reumatoïde artritis, reumatoïde artritis, systemische lupus erythematosus, pernicieuze anemie, coeliakie-enteropathie.
  3. Neurologische pathologie. Schade aan neuronen leidt tot de productie van antilichamen bij het "rigid human" syndroom, cerebellaire ataxie, epilepsie, asthenische bulbaire verlamming, paraneoplastische encefalitis, Eaton - Lambert syndroom. Het analysepercentage is veel hoger dan normaal.
  4. Variant van de norm. Anti-GAD wordt gedetecteerd bij 1-2% van de mensen zonder neurologische pathologieën, zonder diabetes type 1 en aanleg daarvoor.

Abnormale behandeling

In de medische praktijk wordt een bloedtest op antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase veel gebruikt bij type 1-diabetes met het oog op differentiële diagnose en om het risico op het ontwikkelen van de ziekte te bepalen bij patiënten met een erfelijke aanleg. Met de resultaten van het onderzoek moet u contact opnemen met uw arts: endocrinoloog-diabetoloog, neuroloog. De laatste indicator wordt geïnterpreteerd als onderdeel van een uitgebreide enquête, daarom is specialistisch advies nodig, zelfs als het testresultaat negatief is.

Het spectrum van neurologische syndromen geassocieerd met antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase Tekst van een wetenschappelijk artikel in de specialiteit "Klinische geneeskunde"

Bereik van neurologische syndromen geassocieerd

met antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase

M.Yu. Krasnov, E.V. Pavlov, M.V. Ershova, S.L. Timerbaeva, S.N. illarioshkin

Federale Staat, Begrotingsinstelling, Wetenschappelijk Centrum voor Neurologie (Moskou)

Neurologische syndromen veroorzaakt door de productie van antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase (BAB65) is een relatief nieuw gebied van de moderne klinische neurologie, dat vanuit theoretisch en praktisch oogpunt grote belangstelling wekt. Een hoge titer detecteerbare antilichamen is niet altijd specifiek, maar het is een zeer gevoelige marker voor auto-immuunbeschadiging van het centrale zenuwstelsel. Eigen klinische waarnemingen en analyse van literatuur over het brede fenotypische spectrum van met bAB65 geassocieerde vormen van pathologie worden gepresenteerd..

Sleutelwoorden: rigide humaan syndroom, sporadische ataxie, limbische encefalitis, anti-GAD65-antilichamen.

Glutaminezuurdecarboxylase of glutamaatdecarboxylase is een belangrijke deelnemer aan de synthese van gamma-aminoboterzuur (GABA), de belangrijkste remmende neurotransmitter in het centrale zenuwstelsel. Glutamaatdecarboxylase wordt synthetisch geproduceerd in GABAergic CNS-neuronen en in pancreascellen en bestaat in twee isovormen - membraan-geassocieerd (GAD65) en opgelost (GAD67).

Productie van anti-GAD65-antilichamen (normaal gesproken alleen bij 1% van de gezonde mensen gevonden) leidt tot een tekort aan GABA en als gevolg daarvan tot hyperactiviteit van motorische eenheden; dit ligt ten grondslag aan de pathogenese van het rigide humane syndroom (RHF) - een van de meest voorkomende anti-GAD-geassocieerde neurologische syndromen. Het scala aan ziekten die verband houden met de expressie van anti-GAD65-antilichamen is zeer breed. In de neurologie zijn dit, naast RMS en zijn varianten - het syndroom van het stijve ledemaat en progressieve encefalomyelitis met stijfheid en myoclonus - sporadische ataxie, limbische encefalitis, focale epilepsie, opsoclonus myoclonus, palatine myoclonus, myasthenia gravis (zoals paraneoplastisch). Andere auto-immuunziekten waarbij een hoge positieve titer van anti-GAD65-antilichamen wordt gedetecteerd, zijn type 1 diabetes mellitus, auto-immuun thyroiditis, auto-immuunpolyendocrinopathie, atrofische gastritis, B12-hypoavitaminose, vitiligo.

Anti-GAD65-antilichamen worden volgens sommige rapporten gedetecteerd in 11% van de gevallen van sporadische cerebellaire ataxie en bij 40% van de patiënten met coeliakie-ataxie. Vrouwen hebben meer kans op sporadische ataxie met anti-GAD-antilichamen; de leeftijd van het debuut kan variëren van 39 tot 77 jaar en gemiddeld 59 jaar. De toename van neurologische symptomen is vaak subacuut, ataxie gaat gepaard met ander cerebellair

tekenen - dysartrie, nystagmus, minder vaak - spierstijfheid. Vroege MRI van de hersenen laat geen veranderingen zien, maar matige cerebellaire atrofie kan op een later tijdstip worden gedetecteerd. Het diagnostische algoritme in het geval van sporadische cerebellaire ataxie moet niet alleen anti-GAD65-screening omvatten, maar ook een zoektocht naar antilichamen tegen gliadine en oncologie om borstkanker (bij vrouwen) en kleincellige longkanker (bij vrouwen en mannen) uit te sluiten als maligne neoplasmata paraneoplastische cerebellaire degeneratie veroorzaken.

Symptomen van coeliakie-ataxie zijn onder meer de ontwikkeling van relatief niet-grove stato-locomotorische ataxie, minder vaak dysfagie, bekkenstoornissen, verminderde gevoeligheid, remming van achillesreflexen, fasciculaties en amyotrofieën. Ongeveer een kwart van de patiënten heeft latente of symptomatische gluten-enteropathie (diarree, malabsorptiesyndroom, gewichtsverlies, enz.). Een afname van de titer van antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase wordt beschreven bij patiënten met een glutenarm dieet..

Limbische encefalitis wordt gekenmerkt door persoonlijkheidsveranderingen in de onderontwikkeling, geheugenverlies, emotionele en gedragsstoornissen, het gaat vaak gepaard met psycho-productieve symptomen, psychomotorische agitatie en desoriëntatie, gegeneraliseerde of complexe partiële aanvallen. Het is belangrijk om allereerst te onthouden over de mogelijke paraneoplastische vorming van encefalitis en dat deze zich niet alleen kan ontwikkelen als de eerste manifestatie van een tumor, maar ook tijdens de behandeling van een eerder gediagnosticeerd neoplasma. Een belangrijke diagnostische methode, naast immunologische analyse, is MRI, die in sommige gevallen een toename van de signaalintensiteit in de T2- en FLAIR-modi detecteert vanuit de mediale secties

temporale lobben, minder vaak - de hypothalamus en basale delen van de frontale lobben. EEG onthult vaak een vertraging van bio-elektrische activiteit, diffuus of focaal (beperkt door de frontale of temporale lobben), waartegen piekgolfflitsen worden geregistreerd.

Rigid Man Syndrome_

HRS (Stiff-person syndrome) manifesteert zich door progressieve spierstijfheid en pijnlijke krampen, voornamelijk met axiale spieren. Krampen kunnen worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan zintuiglijke prikkels (verbeterde opstartreactie en hyperaplexie). Verharding tijdens het lopen, houdingsinstabiliteit, vallen zijn ook mogelijk. Langdurige spierhypertonie leidt vaak tot de ontwikkeling van skeletafwijkingen (pathologische lumbale hyperlordose, gewrichtsankylose). De toevoeging van stengel (oculomotorische stoornissen, dysfagie, dysartrie), piramidale, autonome (overvloedig zweten, tachycardie, mydriasis, arteriële hypertensie, neurogene blaas) symptomen duidt op de ontwikkeling van progressieve encefalomyelitis met stijfheid en myoclonusangioplemie: PERM), die kan worden beschouwd als een nosologische variant van de RFS, en als een onafhankelijke ziekte.

De frequentie van het optreden van RHF wordt momenteel geschat op één geval per miljoen mensen. De leeftijd van de manifestatie varieert tussen 13 en 81 jaar. (gemiddelde leeftijd 46 jaar), maar zeldzame gevallen van debuut in de kindertijd en zelfs de kindertijd worden beschreven. Bij patiënten overheersen vrouwen (2/3). Gelijktijdige auto-immuun endocriene pathologie wordt in 70% van de gevallen gedetecteerd. Het verloop van echte RHF is in de regel gunstig; compensatie van de aandoening tegen de achtergrond van geselecteerde therapie zorgt voor een hoge kwaliteit van leven voor patiënten en stelt hen in staat een sociaal actieve status te behouden.

De basis van instrumentele diagnose van RMS is elektromyografie, het karakteristieke patroon is te wijten aan de constante tonische activiteit van motorische eenheden in rust; tegelijkertijd zijn normale voortplantingssnelheden van excitatie langs perifere zenuwen, afwezigheid van tekenen van denervatie en normale karakteristieken van potentialen van motorische eenheden typisch. Antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase worden gedetecteerd bij 80-90% van de patiënten (in andere gevallen worden antilichamen tegen amfifysine, glycinereceptoren GlyR1, DPPX, enz. Gevonden).

Bevestiging van de diagnose van RHF is een complexe diagnostische taak, zowel gezien het polymorfisme van de klinische manifestaties van het syndroom zelf als rekening houdend met de verscheidenheid aan neurologische aandoeningen die gepaard gaan met gegeneraliseerde dystonische hyperkinese. Het spectrum van de beschouwde nosologische vormen tijdens de differentiële diagnose van RMS omvat:

- psychogene bewegingsstoornissen;

- intoxicatie met tetanospasmine, strychnine;

- ziekte van McArdle (spierfosforylasedeficiëntie);

Kunt u niet vinden wat u zoekt? Probeer de literatuurselectiedienst.

De pretentie van hyperkinese bij RFS, hun provocatie door emotionele of sensorische prikkels, die zich vaak ontwikkelen bij patiënten met agorafobie en loopangst, geassocieerd met de angst voor de plotselinge ontwikkeling van een pijnlijke dystonische aanval, kan leiden tot een verkeerde diagnose van psychogene motorische stoornissen. Om de diagnose te verduidelijken, is het niet alleen belangrijk om zijn toevlucht te nemen tot immunologische en neurofysiologische onderzoeksmethoden, maar ook om de inconstantie en variabiliteit van motorische psychogene verschijnselen te onthouden, de afwezigheid in hun beeld van een enkel stereotype van hyperkinese.

Gegeneraliseerde dystonie, met name zeldzame vormen van paroxismale kinesiogene en niet-kinesiogene dystonie, evenals myoclonusdystonie, kunnen ten onrechte als RMS worden beschouwd. De afwezigheid van dystonische hyperkinese, dyskinesieën en corrigerende gebaren zou de aandacht van een specialist moeten trekken.

Een dergelijke weesziekte zoals het Satoyoshi-syndroom omvat niet alleen progressieve pijnlijke aanvallen van spierkrampen, maar ook diarree, malabsorptie, meervoudige endocriene pathologie, alopecia, dysmenorroe, tekenen van dysrafische status (lage groei, afwijkingen van de pijnappelklier, cystische botten, acroosteolyse, fracturen, vroege ontwikkeling van artrose). De ziekte wordt beschouwd als auto-immuun en wordt geassocieerd met de productie van antinucleaire antilichamen (ANA), maar er zijn meldingen van de detectie van anti-GAD65-antilichamen in het geval van het Satoyoshi-syndroom.

Neuromyotonie als geheel wordt gekenmerkt door een vrij heldere en specifieke kliniek, waardoor het meestal kan worden onderscheiden met andere neurologische syndromen. Bij myotonie zijn de betrokkenheid van de distale ledemaatspieren bij het pathologische proces, de aanwezigheid van myokimia en fasciculaties, myotone verschijnselen tijdens spierbewegingen en percussie van primair belang. Ten slotte bereikt de ernst van spierhypertonie, zelfs bij langdurige myotonie, nooit het niveau dat al maanden na de manifestatie van RHF wordt waargenomen en leidt het niet tot de vorming van aanhoudende skeletafwijkingen.

Systemische glycogenose, in de medische literatuur bekend als de ziekte van McArdle, is een erfelijke autosomaal recessieve spierfosforylasedeficiëntie veroorzaakt door puntmutaties in het PYGM-gen. De 'kern' van het klinische beeld, pijnlijke spierkrampen leiden altijd tot myoglobinurie als een manifestatie van wijdverbreide rabdomyolyse, en de ernst van myoglobinurie varieert, in ernstige gevallen die de ontwikkeling van acuut nierfalen veroorzaken.

Voor de sclerodermagroep van systemische bindweefselziekten, naast de ziekte van Bushke, die ook systemische sclerodermie omvat, beperkte vormen van sclerodermie, eosinofiele fasciitis, secundair geïnduceerde (inclusief paraneoplastische) sclerodermie en pseudosclerodermasyndromen, altijd

Anti-OT-geassocieerde neurologische syndromen

huidlaesies zijn kenmerkend in de vorm van diffuse of beperkte verdichting met de daaropvolgende ontwikkeling van fibrose en atrofie van de aangetaste gebieden. Patiënten klagen over constante, zonder provocerende factoren (met uitzondering van Raynaud-achtige verschijnselen in sommige gevallen), stijfheid tijdens bewegingen, een gevoel van oppervlakkige verstrakking van de huid. Aangetaste huid is strak, bleek of licht cyanotisch, is moeilijk te vouwen.

Spondylitis ankylopoetica (spondylitis ankylopoetica) is een systemische chronische ontstekingsziekte van de gewrichten en de wervelkolom, behorend tot de groep van seronegatieve polyartritis. De onderscheidende kenmerken zijn pijn in het heiligbeen en onderrug, stijfheid, die in rust optreedt, vooral in de tweede helft van de nacht en dichter bij de ochtend en afneemt met bewegingen en oefeningen. Kenmerkend is ook verhoogde pijn tijdens rust en tijdens slaap, de vorming van onomkeerbare stijfheid van de wervelkolom, spierspanning met hun geleidelijke atrofie. Bij de diagnose spelen neuroimaging-methoden een belangrijke rol, waardoor vroege detectie van ankylose van de tussenwervelgewrichten mogelijk is..

GABAergische middelen, voornamelijk benzo-diazepines (diazepam, clonazepam) en baclofen, die de verhoogde activiteit van spinale motorneuronen blokkeren, zijn de belangrijkste geneesmiddelen voor de symptomatische behandeling van CHF. Het favoriete medicijn is diazepam, dat kan worden voorgeschreven als monotherapie of in combinatie met clonazepam en baclofen. Het bereik van effectieve doses is groot en weerspiegelt de verschillende individuele gevoeligheid van patiënten. Het gebruik van levetiracetam, gebaseerd op zijn vermogen om GABAergic-transmissie te vergemakkelijken, is effectief gebleken bij de behandeling van niet alleen RHF, maar ook van het PERM-syndroom. Anti-adrenerge middelen (tizanidine, clonidine) geven in de regel niet het verwachte klinische effect. In ernstige gevallen die resistent zijn tegen standaardbehandeling, is herhaalde toediening van type A botulinumtoxine in de paraspinale spieren mogelijk Correctie van bijkomende endocriene aandoeningen speelt een even belangrijke rol en kan ook de ernst van stijfheid en spierkrampen verminderen.

Corticosteroïden, plasmaferese en intraveneus immunoglobuline IV-Ig zijn ook gebruikt bij de behandeling van RF. Als deze maatregelen in ernstige gevallen niet effectief zijn, is langdurig gebruik van cytostatica mogelijk (azathioprine, cyclofosfamide, mycofenolaat, rituximab).

Het afgelopen jaar werden drie patiënten met idiopathische RHF geobserveerd op de V-neurologische afdeling van het Wetenschappelijk Centrum voor Neurologie (tabel 1). In alle gevallen debuteerde de ziekte subacuut, tegen de achtergrond van relatieve somatische gezondheid en werd klinisch gekenmerkt door progressieve spierstijfheid en pijnlijke tonische spasmen van de axiale spieren, verergerd door scherp licht, geluid en andere onverwachte stimuli.

tabel 1: Klinische kenmerken van de onderzochte patiënten.

K., 32 jaar M., 33 jaar S., 54 jaar

Duur van de ziekte 2 maanden 3 maanden 4 jaar

KLINISCHE hypertonie van de paravertebrale spieren van de onderste thoracale en bovenste lumbale wervelkolom + + +

hypertonie van de rectus abdominis-spieren + + +

hypertonie van de armspier + (proximale groep) - -

hypertonie van de beenspieren - + (adductoren van de dij) -

bewegingsbeperking in de onderste thoracale en lumbale wervelkolom + /- + ++

AntiOA065-titer (normaal 1000 eenheden / ml 268,3 eenheden / ml 787,4 eenheden / ml

Gelijktijdige pathologie thyrotoxicose syndroom; diffuse giftige struma van de I-graad auto-immuun thyroiditis; cryptogene epilepsie met complexe partiële aanvallen auto-immuun thyroiditis

Symptomen "+" - - internucleaire oftalmoplegie, rechtszijdige Mr. Babinsky

Behandeling met diazepam 30 mg / dag, baclofen 50 mg / dag, diazepam 20 mg / dag, baclofen 30 mg / dag, clonazepam 1 mg / dag, levetiracetam 1750 mg / dag clonazepam 7 mg / dag, levetiracetam 750 mg / dag, clozapine 6 25 mg / dag

Alle patiënten ondergingen een uitgebreid onderzoek, waarbij neuroimaging werd uitgevoerd (MRI van de hersenen, cervicale, thoracale en lumbosacrale wervelkolom en ruggenmerg), echografie van de buikholte en klein bekken, röntgenfoto van de borst, elektro-encefalografie, elektromyografie. Laboratorium-

Kunt u niet vinden wat u zoekt? Probeer de literatuurselectiedienst.

fig. 1: Elektromyografie: een constante, uniforme activiteit van de motoreenheden zonder tekenen van "volleying" wordt geregistreerd, met potentialen waarvan de parameters binnen de leeftijdsnorm vallen.

fig. 2. lumbale hyperlordose, hypertonie van de buikspieren voor en tijdens de behandeling.

Talrijke studies omvatten: tumormarkers (CEA, AFP, hCG, CA 125, CA 15-3), antineuronale antilichamen (Ni, Yo-1, SU2, PNMa2, III, AMPH), spiermarkers (creatinefosfokinase, myoglobine), reumatologische monsters (reumatologische factor, C-reactief proteïne, fibrinogeen, antistreptolysine - O), schildklier- en bijschildklierhormonen, routinematige laboratoriumtesten van bloed en urine. In alle gevallen werden significante afwijkingen van de norm alleen gedetecteerd volgens elektromyografie (figuur 1) en analyse voor anti-GAD65-antilichamen, die uiteindelijk als diagnosecriterium dienden. De antilichaamtiter vertoonde geen zichtbare correlatie met het fenotype en de ernst van klinische manifestaties.

De benadering van therapie kwam overeen met de behandelstandaarden van de RFC die algemeen aanvaard zijn in de medische wereldpraktijk: alle patiënten kregen benzodiazepines; centraal werkende spierverslappende baclofen en het anti-epilepticum levetiracetam werden gebruikt als aanvullende therapie. Patiënt K., 32 jaar oud (Fig. 2) en patiënt M., 33 jaar oud, kunnen we praten over de klassieker,

het meest karakteristieke geval van RHF is met een goede respons op lopende therapie en snelle compensatie van de aandoening. Het derde klinische voorbeeld (patiënt S., 54 jaar) kan worden beschouwd als een 'tussenvorm' tussen RMS en PERM-syndroom. Voordat hij contact opnam met het Wetenschappelijk Centrum voor Neurologie, ontving patiënt S. plasmaferese, pulstherapie met prednisolon, maar het minimale klinische effect werd alleen waargenomen met clozonepam. Op het moment dat ze contact opnam met ons centrum, had ze moeite om zichzelf te dienen; ze kon alleen verhuizen met externe steun. Significante verbetering werd bereikt na toediening van levetiracetam en kleine doses atypisch antipsychoticum clozapine, dat ook antidepressieve activiteit heeft in combinatie met uitgesproken hypnotische, sedatieve, normotymische en anxiolytische effecten.

De bestaande verscheidenheid aan antigene doelwitten, de mogelijkheid om anti-GAD65-antilichamen te produceren in zowel idiopathische als paraneoplastische varianten van de besproken syndromen bepalen het klinische polymorfisme en de opkomende diagnostische problemen.

Detectie van antilichamen tegen GAD65 in serum is een diagnostische test die vandaag beschikbaar is en wordt uitgevoerd met behulp van een radioimmunoassay of immunosorbent-enzymmethode (ELISA); er moet echter aan worden herinnerd dat er seronegatieve vormen bestaan. Het gebruik van immunologische tests, de juiste interpretatie van de verkregen resultaten en hun vergelijking met de gegevens van neuroimaging en elektrofysiologische onderzoeksmethoden helpen niet alleen bij het oplossen van diagnostische problemen, maar ook bij het opsporen van de relatie tussen het niveau van antilichaamexpressie en de verscheidenheid aan klinische manifestaties.

AHTMGAD-Acco ^ MpoBaHHbie neurologische syndromen

1. Kalamkaryan A.A., Mordovtsev V.N., Trofimova L.Ya. Klinische dermatologie. Zeldzame en atypische dermatosen. Yerevan: Hayastan, 1989.

2. Krasnov M.Yu., Timerbaeva S.L., Illarioshkin S.N. Genetica van erfelijke vormen van dystonie. Ann wig. en experimenteren. Nevrol. 2013; 2: 55-62.

3. Malmberg S.A., Dadali E. L., Zhumakhanov D. B. en anderen Rigid human syndrome met een debuut in de kinderschoenen. Neuromusculaire ziekte. 2015; 2: 38-43.

7. Braun J., Sieper J. Spondylitis ankylopoetica. Lancet. 2007; 369 (9570): 1379-1390.

11. Ehlayel M. S., Lacassie Y. Satoyoshi-syndroom: een ongebruikelijke postnatale multisysteemstoornis. Ben. J. Med. Genet. 1995; 57: 620-5.

13. Gultekin S.H. Recente ontwikkelingen bij paraneoplastische aandoeningen van het zenuwstelsel. Surg. Pathol. Clin. 2015; 8: 89-99.

14. Hadjivassiliou M, Sanders D. S., Woodroofe N. et al. Gluten ataxie. Cerebellum. 2008; 7: 494-498.

Kunt u niet vinden wat u zoekt? Probeer de literatuurselectiedienst.

Het bereik van neurologische syndromen geassocieerd met glutaminezuurdecarboxylase-antilichamen

M.Yu. Krasnov, E.V. Pavlov, M.V. Ershova, S.L. Timerbaeva, S.N. Illarioshkin

Contactadres: Krasnov Maxim Yuryevich - Asp. V neurole. afdelingen van de Federale Staatsbegroting Wetenschappelijke Instelling van Wetenschappelijk Centrum. 125367 Moskou, Volokolamskoe sh. d. 80. Tel.: +7 (495) 490-21-03; e-mail: [email protected];

Pavlov E.V. - Neurofysioloog, Laboratorium voor Klinische Neurofysiologie, FSBI NCH; Ershova M.V. - wetenschappelijk. al. V neurologische afdeling FGBNU NTSN; Timerbaeva S.L. - handen. V neurologische afdeling FGBNU NTSN; Illarioshkin S.N. - plaatsvervanger Directeur van wetenschappelijk onderzoek.

> Antilichamen tegen glutaminezuur decarboxylase (GAD)

Glutaminezuur decarboxylase (GAD)

In onderzoeken van de afgelopen jaren werd het belangrijkste antigeen gevonden, het belangrijkste doelwit voor auto-antilichamen die verband houden met de ontwikkeling van insulineafhankelijke diabetes - glutaminezuurdecarboxylase. Dit is een membramenzym dat de biosynthese van de remmende neurotransmitter van het centrale zenuwstelsel van zoogdieren, gamma-aminoboterzuur, voor het eerst detecteerde bij patiënten met gegeneraliseerde neurologische aandoeningen. Antilichamen tegen GAD zijn een zeer informatieve marker voor het identificeren van prediabetes en voor het identificeren van personen met een hoog risico op het ontwikkelen van type I diabetes. Tijdens de asymptomatische ontwikkeling van diabetes kunnen 7 jaar vóór de klinische manifestatie van de ziekte antilichamen tegen GAD worden gedetecteerd bij een patiënt.

Volgens buitenlandse auteurs is de frequentie van detectie van auto-antilichamen bij patiënten met "klassieke" diabetes type 1 ICA-60-90%, IAA-16-69%, GAD-22-81%. In de afgelopen jaren zijn werken gepubliceerd waarin is aangetoond dat bij patiënten met LADA auto-antilichamen tegen GAD de meest informatieve zijn. Volgens het Russian Energy Center had echter slechts 53% van de patiënten met LADA antilichamen tegen GAD, vergeleken met 70% van de ICA. Het ene is niet in tegenspraak met het andere en bevestigt de noodzaak om alle drie immunologische markers te identificeren om een ​​hoger niveau van informatieve inhoud te bereiken. De bepaling van deze markers maakt het in 97% van de gevallen mogelijk om type I diabetes te onderscheiden van type II, wanneer de kliniek van type I diabetes mellitus zich vermomt als type II.

> Antilichamen tegen glutamaatdecarboxylase (GAD)

algemene informatie

Glutamaatdecarboxylase (GAD) is een enzym dat betrokken is bij de synthese van de remmende neurotransmitter van het zenuwstelsel gamma-aminoboterzuur (GABA). GAD wordt alleen gevonden in pancreasneuronen en bètacellen. Dit enzym is een auto-antigeen bij auto-immuun diabetes mellitus (het eerste type). Ongeveer 95% van de personen met diabetes mellitus type 1 detecteert antilichamen tegen dit enzym in het bloed. Experts wijzen erop dat anti-GAD niet de oorzaak is van diabetes, maar een marker voor de vernietiging van bètacellen, waardoor ze kunnen worden beschouwd als markers van auto-immuunschade aan de alvleesklier en worden gebruikt om diabetes te detecteren.

Diabetes mellitus is een chronische progressieve pathologie, die zich manifesteert door de ontwikkeling van aanhoudende hyperglycemie, een verstoord metabolisme van vetten en eiwitten, wat acute en late complicaties veroorzaakt. Er zijn diabetes mellitus van het eerste en tweede type, evenals enkele zeldzame klinische varianten van deze pathologie. Het bepalen van het type diabetes is belangrijk voor het maken van een prognose en selectie van de juiste farmacotherapie. De differentiële diagnose van diabetes is gebaseerd op het feit dat bij de meeste mensen met type 1 diabetes antilichamen tegen de componenten van hun eigen alvleesklier worden gedetecteerd en, omgekeerd, dergelijke auto-antilichamen niet worden gedetecteerd bij patiënten met type 2 diabetes.

In de meeste gevallen wordt anti-GAD in het stadium van diagnose gedetecteerd bij patiënten met klinische manifestaties van diabetes mellitus en houdt deze lange tijd aan. Dit kenmerk is het belangrijkste onderscheidende kenmerk van anti-GAD van antilichamen tegen eilandcellen van de pancreas, waarvan het aantal in de eerste zes maanden vanaf het begin van de ziekte geleidelijk afneemt. Anti-GAD wordt het vaakst gevonden bij volwassen patiënten met diabetes type 1 en veel minder vaak bij kinderen. De nauwkeurigheid van de anti-GAD-test is zeer informatief en nauwkeurig, waardoor het mogelijk is om de aanwezigheid van diabetes type 1 te bevestigen bij patiënten met een positief testresultaat en klinische symptomen van hyperglycemie. Ondanks de hoge nauwkeurigheid wordt aanbevolen deze studie te gebruiken in combinatie met andere specifieke tests die zijn ontworpen om diabetes mellitus type 1 te bepalen..

Anti-GAD treedt op tegen de achtergrond van auto-immuun pancreaslaesies, die zich ontwikkelen lang voordat de klinische symptomen van diabetes mellitus type 1 optreden. Deze processen worden verklaard door het feit dat de ontwikkeling van het uiterlijk van deze pathologie de vernietiging vereist van 80 tot 90% van de cellen van de eilandjes van Langerhans. Op basis hiervan kan een anti-GAD-test worden gebruikt om de kans te bepalen diabetes mellitus te ontwikkelen bij personen met een ongunstige familiegeschiedenis van deze pathologie. De aanwezigheid van anti-GAD in het bloed van deze personen wordt in verband gebracht met een toename van de kans op het ontwikkelen van diabetes met maar liefst 20% in de komende 10 jaar. Identificatie van twee of meer diabetes-specifieke auto-antilichamen van het eerste type verhoogt het risico op pathologie de komende 10 jaar met 90%. Bij het ontvangen van de resultaten van het onderzoek moet eraan worden herinnerd dat de waarschijnlijkheid van deze ziekte bij mensen met een positief resultaat van de anti-GAD-test, bij afwezigheid van een genetische pathologie voor deze ziekte, precies hetzelfde blijft als het risico van het optreden van de ziekte in het algemeen bij de bevolking.

De bepaling van anti-GAD in het bloed wordt gebruikt als onderdeel van de differentiële diagnose van diabetes mellitus van het eerste en tweede type, om een ​​prognose te maken van de ontwikkeling van diabetes mellitus van het eerste type bij mensen met een ongunstige familiegeschiedenis met betrekking tot deze pathologie, om het Mersch-Woltman-syndroom, cerebellaire ataxie, epilepsie, myasthenia gravis te bepalen, evenals enkele andere soorten schade aan het zenuwstelsel.

Deze studie is nodig in geval van symptomen van hyperglycemie, met een erfelijke aanleg voor diabetes mellitus type 1, tekenen van het Mersch-Woltman-syndroom, cerebellaire ataxie, epilepsie, myasthenia gravis.

De resultaten van deze studie worden gemeten in IE / ml..

Referentie-anti-GAD-waarden in het bloed variëren van 0 tot 5 IE / ml.

Vermeende ziekten

Als anti-GAD wordt gedetecteerd in het bloed van de patiënt, kan een specialist de aanwezigheid van diabetes type 1, Mersch-Woltman-syndroom, cerebellaire ataxie, epilepsie, nystagmus, myasthenia gravis, paraneoplastische vorm van encefalitis, Lambert-Eaton-syndroom, ziekte van Graves, pernicieuze anemie of auto-immuunziekte suggereren..

Arts raadplegen

Een endocrinoloog, huisarts, kinderarts, oogarts, uroloog, neuroloog en cardioloog kan de anti-GAD in het bloed van de patiënt bepalen.

Lees Meer Over Diabetes Risicofactoren